Nursing care for patients with rare diseases on the example of patients with Alternating Hemiplegia of Childhood

Małgorzata Pazdur

doi:10.5604/01.3001.0013.0307

Autor

Małgorzata Pazdur Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II, Oddział Chorób Infekcyjnych Dzieci i Hepatologii Dziecięcej

DOI:

https://doi.org/10.5604/01.3001.0013.0307

Słowa kluczowe:

naprzemienna hemiplegia dziecięca, choroby rzadkie, opieka pielęgniarska

Abstrakt

Wstęp: Choroby rzadkie to schorzenia występujące u 1 na 2000 osób, przeważnie o podłożu genetycznym. Do tej grupy należą także jednostki chorobowe powstałe na skutek defektów metabolicznych, immunologicznych, infekcji czy rzadkie nowotwory. Rozwój nauki, a szczególnie genetyki spowodował odkrycie nowych mutacji genowych. Jedną z nich jest mutacja w obrębie genu ATP1A3 odpowiedzialna za m.in. naprzemienną hemiplegię dziecięcą. Naprzemienna hemiplegia dziecięca to choroba o bardzo zmiennym i nieprzewidywalnym przebiegu, której objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Napady mogą występować pod postacią hemiplegicznych czy tetraplegicznych i niekiedy towarzyszą im zaburzenia połykania i oddychania. Celem pracy było porównanie dwóch różnych przypadków pacjentów cierpiących na chorobę rzadką, jaką jest naprzemienna hemiplegia dziecięca, wyłonienie problemów pielęgnacyjnych w sferze bio-psycho-społeczno-duchowej oraz określenie modelu pielęgnowania na przykładzie teorii Dorothey Orem w opiece nad tymi chorymi.
Materiał i metody: W pracy posłużono się metodą porównawczą opisując dwa przypadki pacjentów. Zastosowano techniki wywiadu, obserwacji, pomiaru i analizy dokumentacji. Kwestionariusz wywiadu zawierający 13 pytań oraz przeprowadzona w warunkach codziennych obserwacja pozwoliły na ustalenie problemów pielęgnacyjnych pacjentów z naprzemienną hemiplegią dziecięcą. Badania przeprowadzono od marca 2018 do maja 2018 r. porównując ze sobą dwa przypadki: 10-letniej dziewczynki i 34-letniego mężczyzny.
Wyniki i wnioski: Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie mają ograniczony dostęp do diagnostyki, leczenia, rehabilitacji, świadczeń socjalnych oraz często spotykają się z niezrozumieniem ze strony społeczeństwa i personelu medycznego wynikającego ze znikomej wiedzy na ten temat. Poprzez porównanie ze sobą dwóch przypadków wykazano, że problemy pielęgnacyjne tej grupy pacjentów są niezwykle skomplikowane i zmienne w zależności od wieku, rodzaju napadu, stopnia ciężkości, czasu trwania choroby oraz wsparcia rodziny i społeczeństwa. Najbardziej odpowiedni wydaje się być system pielęgnowania według Dorothey Orem.

Statystyka pobrań

Statystyki pobrań nie są jeszcze dostępne

Bibliografia

Skoczylas M. (2014). Wybrane choroby rzadkie w literaturze medycznej i programach kształcenia przed- i podyplomowego oraz opieka nad chorymi na choroby rzadkie w krajach wysoko uprzemysłowionych. Historia, teraźniejszość i perspektywy, Rozprawa doktorska, Szczecin. Google Scholar

Komisja Europejska. (2008). Komunikat Komisji Do Parlamentu Europejskiego, Rady, Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego Oraz Komitetu Regionów na temat: Rzadkie choroby: wyzwania stojące przed Europą, Bruksela. Google Scholar

Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-Sobotka M., Gryglewicz J. (2016). Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy, Wydawca Uczelnia Łazarskiego, Warszawa. Google Scholar

Choroby rzadkie. Strona Ministerstwa Zdrowia, http://www.mz.gov.pl/leczenie/choroby-rzadkie/ (data dostępu: 10.11.2017). Google Scholar

Komisja Europejska – choroby rzadkie https://ec.europa.eu/health/rare_diseases/overview_pl (data dostępu: 9.11.2017). Google Scholar

Orpnanet – portal internetowy, http://www.orpha.net/national/PL-PL/index/co-to-jest-choroba-rzadka/ (data dostępu: 22.02.2018). Google Scholar

Rozporządzenie (WE) NR141/2000 PARLAMENTU EUROPEJSKIEGO I RADY z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych, Dz. U. L 18 z 22.1.2000, 1. Google Scholar

Orphanet – Portal o chorobach rzadkich i lekach sierocych, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php (data dostępu: 10.11.2017). Google Scholar

Eurocat – europejski nadzór nad wadami wrodzonymi, http://www.eurocat-network.eu/ (data dostępu: 5.12.2017). Google Scholar

Eurordis – Rzadkie choroby w Europie – portal https://www.eurordis.org/content/our-mission (data dostępu: 22.02.2018). Google Scholar

Europlan III – europejski projekt opracowywania planów narodowych dotyczących rzadkich chorób, http://www.europlan2017.pl/eurordis/ (data dostępu: 22.02.2018). Google Scholar

Narodowy plan dla chorób rzadkich, http://www.mz.gov.pl/leczenie/choroby-rzadkie/narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich/ (data dostępu: 22.02.2018). Google Scholar

Polska dla chorób rzadkich, http://www.chorobyrzadkie.com/images/1754/103352/POLSKA%20DLA%20CHOROB%20RZADKICH%202017.pdf (data dostępu: 22.02.2018). Google Scholar

Gergont A., Kaciński, M. (2013). Naprzemienne porażenie dziecięce. Neurologia dziecięca, 22(44), 76. Google Scholar

Kansagra S., Mikati M.A., Vigevano F. (2013). Alternating hemiplegia of childhood W: Aminoff M.J., Boller F., Swaab D.F. (2013). Handbook of Clinical Neurology, vol. 112 (3rd series), chapter 85, Elsevier B.V., Amsterdam. Google Scholar

Robaszewska U. (1976). Trudności rozpoznawcze w napadowym naprzemiennym porażeniu połowicznym u dziecka. Neurologia i Neurochirurgia Polska, 10/26(3), 415–417. Google Scholar

Wendorff J., Kotwa-Mazur A. (1995). Porażenie połowiczne naprzemienne jako ekwiwalent migreny małego dziecka. Neurologia i Neurochirurgia Polska, 29(6), 921–928. Google Scholar

Gergont A., & Kaciński M. (2014). Alternating hemiplegia of childhood: New diagnostic options. Neurologia i neurochirurgia polska, 48(2), 130–135. Google Scholar

Gergont A. (2016). Czynność autonomicznego układu nerwowego w stanach napadowych u dzieci i odzieży i możliwości jej oceny. Przegląd Lekarski, 73(3), 174–178. Google Scholar

Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 18 grudnia 2014 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie zakresu niezbędnych informacji gromadzonych przez świadczeniodawców, szczegółowego sposobu rejestrowania tych informacji oraz ich przekazywania podmiotom zobowiązanym do finansowania świadczeń ze środków publicznych, Dz. U. z 31.12.2014 r., poz. 1986. Google Scholar

Fliciński J., Żarowski M., & Steinborn B. (2014). Nowa klasyfikacja Międzynarodowego Towarzystwa Bólów Głowy. Różnice i podobieństwa między ICHD-3 beta i ICHD-2. Neurologia Dziecięca, 23(46), 39–45. Google Scholar

Algahtani H., Ibrahim B., Shirah B., Aldarmahi A., & Abdullah A. (2017). More Than a Decade of Misdiagnosis of Alternating Hemiplegia of Childhood with Catastrophic Outcome. Case reports in medicine. Google Scholar

Terwindt G.M. (Chairman), (2013). The International Classification of Headache Disorders, 3rd edition (betaversion). Cephalalgia, 33, 794. Google Scholar

Schirinzi T., Graziola F., Cusmai R., Fusco L., Nicita F., Elia M., Travaglini L., Bertni E., Curatolo P., Vigevano F., Capuano A. (2018). ATP1A3-related epileptic encephalopathy responding to ketogenic diet. Brain and Development, 40(5), 433–438. Google Scholar

Simmons C. Q., Thompson C. H., Cawthon B. E., Westlake G., Swoboda K. J., Kiskinis E., … & George Jr, A. L. (2018). Direct evidence of impaired neuronal Na/K-ATPase pump function in alternating hemiplegia of childhood. Neurobiology of disease, 115, 29–38. Google Scholar

Sweney M.T., Newcomb T.M., & Swoboda K.J. (2015). The expanding spectrum of neurological phenotypes in children with ATP1A3 mutations, alternating hemiplegia of childhood, rapid-onset dystonia-parkinsonism, CAPOS and beyond. Pediatric Neurology, 52(1), 56–64. Google Scholar

Fatema K., Rahman M.M., Akter S., Begum S., & Islam M.T. (2018). Alternating Hemiplegia of Childhood: Report of Two Cases. Journal of Enam Medical College, 8(1), 46–49. Google Scholar

Panagiotakaki E., Michel J., Doummar D., Mignot C., Flamand-Roze E., Nicole S., … & Lesca G. (2017). ATP1A3 screening in patients with alternating hemiplegia of childhood and related phenotypes. European Journal of Paediatric Neurology, 21 (1), 162. Google Scholar

Winczewska-Wiktor A., Pilarska E., & Steinborn B. (2013). Miejsce dziecięcych zespołów okresowych w nowej Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy. Neurol Dziec, 45, 11–18. Google Scholar

Winczewska-Wiktor A., Steinborn B. (2012). Dziecięce zespoły okresowe. Polski Przegląd Neurologiczny, 8(1), 32–37. Google Scholar

Flunaryzyna – opis profesjonalny bazy leków Medycyny Praktycznej, https://bazalekow.mp.pl/leki/doctor_subst.html?id=322 (data dostępu: 16.04.2018). Google Scholar

Zielińska M., & Buczkowska-Radlińska J. (2017). Wpływ diety niskowęglowodanowej na stan zdrowia człowieka. Pomeranian Journal of Life Sciences, 63(4), 56–61. Google Scholar

Wong V.C., & Kwong A.K. (2015). ATP1A3 mutation in a Chinese girl with alternating hemiplegia of childhood–Potential target of treatment?. Brain and Development, 37(9), 907–910. Google Scholar

Machaczka M. (2016). Zarys problemu chorób rzadkich na podstawie omówienia serii przypadków pacjentów z chorobą Gauchera. Przypadki Medyczne.pl, 81, 378–384. [W]: Nowak B.A., Maciąg K. (red.) Ogólnopolska Konferencja Naukowa Choroby rzadkie w XXI wieku, Abstrakty. Fundacja na rzecz promocji nauki i rozwoju TYGIEL, Lublin. Google Scholar

Kocka K., Bartoszek A., Ślusarska B., Curyła I. (2017). Sposób leczenia, czas trwania choroby oraz powikłania cukrzycy typu 2 a jakość życia osób chorych. Medycyna rodzinna; 20(1), 9–16. Google Scholar

Ustawa o Zawodach Pielęgniarki i Położnej z dnia 15 lipca 2011 r., Dz. U. z 2011 r. Nr 174, poz. 1039. Google Scholar

Majka K., Krupienicz A., Olszewski R. (2017). Rola opieki pielęgniarskiej w zapobieganiu powikłaniom sercowo-naczyniowym u chorych kwalifikowanych do endoprotezoplastyki stawu biodrowego. Pielęgniarstwo Polskie, 2(64), 300–306. Google Scholar

Poznańska S. (2001). Modele/teorie pielęgniarstwa, w: Poznańska S., Płaszewska-Żywko L. (red.), Wybrane modele pielęgniarstwa. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków, 2001, 11–13. Google Scholar

Nieckula M., Dębska G., & Szewczyk A. (2015). Udział pielęgniarki podstawowej opieki zdrowotnej świadczącej usługi zdrowotne w domu chorego mającego owrzodzenie żylne kończyn dolnych. Piel. Zdr. Publ, 5(2), 111–119. Google Scholar

Glińska J., Brzezińska E., Lewandowska M., & Borowiak E. (2016). Rola teorii pielęgnowania w podnoszeniu jakości opieki pielęgniarskiej. Problemy Pielęgniarstwa, 24(3–4), 177–181. Google Scholar